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目的 通过一例常染色体隐性遗传型Alport综合征患者家系的基因突变分析,探讨常染色体隐性遗传Alport综合征的基因诊断方法.方法提取该患者外周血细胞的基因组DNA,应用基因组DNA PCR测序法对COL4A3和COL4A4基因各外显子进行突变筛查.对于基因组DNA序列异常者,从外周血细胞和EB病毒转染的细胞中提取总RNA,应用cDNART-PCR测序方法分析突变.同时在家系和正常人群中进行验证.结果使用基因组DNA样本经PCR直接测序法检测到COL4A3基因上两个致病性新突变(IVS39+1 G＞A剪接突变和c.1729-1737 de19bp缺失突变);经RT-PCR测序方法验证其与基因组DNA样本中检测到的突变一致,并证实剪接突变产生异常的转录产物.结论基因组DNA PCR测序法和cDNA RT-PCR-测序法均检测到Alport综合征患者COL4A3的致病突变,两种方法结果一致;cDNART-PCR测序法因为其相对快捷,并且可以了解突变转录情况而优于经典的基因组筛查突变方法。