【摘 要】
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苯丙酮尿症是先天性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传,至今尚无特效治疗。由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,血液中苯丙氨酸含量升高,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸和苯乙胺。患者表
【机 构】
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中国医学科学院协和医院神经科,中国科学院高能物理研究所,中国医学科学院核医学研究中心
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苯丙酮尿症是先天性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传,至今尚无特效治疗。由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,血液中苯丙氨酸含量升高,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸和苯乙胺。患者表现不同程度的智力衰退,生长迟缓和癫痫发作,皮肤白皙,头发金黄,尿有鼠臭。不同颜色头发微元素的含量不同,我们应用质子激发X线分析法,对17例患儿和15名健康对照的头发样品进行微量元素锌和铅的分析。 患者和对照者头发锌含量分别为100.01±8.76ppm和142.80±8.00ppm(P<0.005);头发铅含量分别为1
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