论文部分内容阅读
目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42（—TTCT）基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA<sub>2</sub>增高（3.39%～6.67%）,分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.