【摘 要】
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目的探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。方法回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献。结
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS522)
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目的探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。方法回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,13月龄,主要临床表现为精神运动发育倒退,肌张力减低,双侧巴宾斯基征阳性;颅脑磁共振成像T2加权像显示双侧苍白球高信号,肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现,患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点:c.1771 C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P
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