【摘 要】
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孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展.最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度.因此,预计基于血浆游
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州,545001
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孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展.最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度.因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗传咨询中发挥越来越重要的作用.本综述总结了使用胎儿游离DNA进行非侵入性产前检测的最新进展,讨论了遗传咨询的重要性,妊娠期使用胎儿游离DNA筛查的当前指南以及可能影响非侵入性产前检测的具体母亲情况.
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