X-连锁肾上腺-脑白质营养不良女性杂合子的分子生物学研究进展

• 作 者: 张林 兰风华 王志红
• 机 构: 福建医科大学福总临床医学院,南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
• 出 处: 福建医科大学学报
• 发表日期: 2013年1期
• 关键词: 基因 突变 连锁(遗传学) 脑疾病 肾上腺脑白质营养不良 杂合子 综述

X一连锁肾上腺一脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X—ALD）是最常见的过氧化物酶体病，其生化特点是极长链饱和脂肪酸（verylong chain fatty acids，VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同组织和体液中的积累。