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子宫内膜异位症(EMs)是常见妇科疾病,其发病机理复杂,目前仍未完全清楚。基因多态性与EMs的关联是其发病机制及致病机理的研究热点,对于发现高危群体的易感病位点、疾病及相关基因的鉴定、遗传分析等提供研究基础。为EMs患者从源头上明确诊断,改善治疗结局带来更多帮助。文章主要就EMs基因多态性的研究现状进行综述。