【摘 要】
：
目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其临床特点.方法:选取2017年3月至2019年7月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症行G6PD酶活性+基因突变检查患儿共732例,采用紫外速
【机 构】
：
西南医科大学附属医院儿科,四川泸州646000四川省出生缺陷临床医学研究中心;西南医科大学附属医院检验科,四川泸州646000;
论文部分内容阅读
目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其临床特点.方法:选取2017年3月至2019年7月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症行G6PD酶活性+基因突变检查患儿共732例,采用紫外速率定量法进行G6PD酶活性检测,采用多色探针荧光PCR溶解曲线法检测基因突变,分析不同基因类型在发生急性溶血时的临床特点.结果:732例标本中检测出阳性标本共387例,有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例,无基因突变但有酶活性降低共12例.有基因突变的375例阳性样本中,c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T及c.95A＞G最常见.c.1376G＞T、c.1388G＞A分别与c.1024C＞T酶活性比较差异有统计学意义(P＜0.05).蚕豆是发生急性溶血最常见诱因,c.95A＞G分别与c.1388G＞A、c.1376G＞T网织红细胞率比较差异有统计学意义(P＜0.05),c.1376G＞T与c.95A＞G血红蛋白比较差异有统计学意义(P＜0.05).c.1376G＞T、c.1388G＞A比c.1024C＞T酶活性低.发生急性溶血时,不同基因突变类型在网织红细胞率及血红蛋白变化有差异,而在年龄、住院时间、输血量、总胆红素、尿色恢复时间等方面无差异.结论:泸州地区G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T.G6PD缺乏症最常见的临床表现形式是蚕豆病.
其他文献
目的:分析导致发生临床输血不良反应的可能相关因素,初步探讨降低输血不良反应的预防措施.方法:回顾性分析我院2017年1月-2017年6月输注异体血液的2 108例病例资料,统计分析
目的:研究血液系统肿瘤中成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因异常对疾病诊断、临床特征、病理机制及治疗选择的指导意义及临床应用.方法:收集我院2013年至2018年带有8号染色
当前，正处于转型期的我国，社会矛盾凸显，社会组织在弥补政府失灵和市场失灵、构建社会主义和谐社会中具有独特优势，发挥了不可替代的作用，社会迫切需要大量社会工作者提供社会服务
教育手段和方法正在不断发生着变化,新时代发展要求教育改变传统的教学模式,突出学生和课堂的主体地位,改变填鸭式教育的弊端。学案导学模式是教师在长期的教学实践中钻研出
Qualitative and quantitative analyses of the total flavones in ethanol-water extracts of Phellinus spp. have been undertaken using UV- and NaNO_ 2 -Al(NO_ 3 )_
针对时域、空间、专题、分辨率等多种语义相互关联所导致的遥感信息处理服务组合的准确性难题，提出了一种基于语义匹配的遥感信息处理服务组合方法，包括多层次的遥感信息处理服
初中地理作为一门基础学科,具有实用性强、可操作性高的特点,深受学生们的喜爱.目前,初中新课程标准在基本理念中明确要求要改变地理学习方式.因此,要联系实际安排教学内容,
目的:探讨血液病粒细胞缺乏症患者医院感染病原菌的分布及药敏情况,为临床合理使用抗菌药物提供依据.方法:收集2015年5月-2018年5月兰州大学第一医院血液科发生医院感染的504