【摘 要】
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申昆玲教授 很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化(CF)相关问题的专家对谈.CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床
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申昆玲教授 很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化(CF)相关问题的专家对谈.CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等.CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2 000,而亚洲人中少见.近年来的研究显示,CF在中国确实有一定的发病率,但临床表现及基因突变位点与国外报道不尽相同,目前国内对儿童CF的认识尚不充分,部分临床表现不典型患儿可能存在漏诊.有幸邀请到澳大利亚悉尼大学WESTMEAD儿童医院呼吸科主任Peter Van Asperen教授共同讨论CF的发病机制、诊断和治疗等方面的问题.
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