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线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与氧化磷酸化和 ATP生成所必需的多肽,与核基因组相比,mtDNA的突变率非常高,加之本身缺乏有效的损伤修复系统,所以 mtDNA被认为与肿瘤发生有密切的关系. mtDNA的编码区内缺乏内含子,提示大多数突变发生 于此编码序列,突变的积累可能导致肿瘤的发生. mtDNA的表达改变可能是癌细胞的一个特性. 近年来有关线粒体基因组不稳定性 ( mitochondrial genome instability ,mtGI) 及 mtDNA与核