伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

• 作 者: 安文彬 刘超 万扬 常丽贤 陈晓燕 竺晓凡
• 机 构: 中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）,实验血液学国家重点实验室,国家血液病临床医学研究中心
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2020年5期
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 儿童 Shwachman-Diamond syndromeMyelodysplas
• 基金项目: 国家自然科学基金(81700109),协和青年科研基金&中央高校基本科研业务费专项资金(2017320024),爱佑慈善基金

目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9%)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9%)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月~14岁)。5例(45%)患儿表现为单