【摘 要】
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目的研究伴髓样分化因子88（MyD88）L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征。方法采用突变扩增系统PCR-毛细管电泳（ARMS PCR-CE）法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中MyD88 L265P突变的分布，结合患者的临床特征进行分析。结果81例患者中MyD88 L265P突变阳性者25例（30.9%），其中以华氏巨球蛋白血症（WM）多见（77.8%，14/18），后依次为淋巴浆细胞淋巴瘤（
【机 构】
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215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所；卫生部血栓与止血重点实验室；血液学协同创新中心；苏州大学造血干细胞移植研究所,215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所；卫生部血栓与止
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目的研究伴髓样分化因子88（MyD88）L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征。
方法采用突变扩增系统PCR-毛细管电泳（ARMS PCR-CE）法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中MyD88 L265P突变的分布，结合患者的临床特征进行分析。
结果81例患者中MyD88 L265P突变阳性者25例（30.9%），其中以华氏巨球蛋白血症（WM）多见（77.8%，14/18），后依次为淋巴浆细胞淋巴瘤（66.7%，2/3）、急性淋巴细胞白血病（50.0%，1/2）、多发性骨髓瘤（30.0%，3/10）、意义未明的单克隆丙种球蛋白病（25.0%，1/4）、慢性淋巴细胞白血病（13.0%，3 /23）、淋巴瘤（4.8%，1/21）。25例突变患者中20例（80.0%）为IgM型。与未突变组患者比较，突变组患者年龄较大（67对55岁，P<0.001）、WBC较低（5.23×109/L对10.80×109/L，P=0.001）、HGB较低（85对119 g/L，P<0.001）。
结论MyD88 L265P突变多见于IgM型淋巴浆细胞疾病，以WM多见，与未突变者比较，伴此突变者年龄较大，WBC、HGB较低。其预后意义尚需进一步研究予以明确。
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