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目的检测进展期结直肠癌组织中MTHFR基因的表达,分析其与卡培他滨耐药及毒性反应的关系。方法 56例进展期结直肠癌患者的病理组织,检测MTHFRC677T位点的基因多态性,测试进展期结直肠癌患者原代肿瘤细胞对卡培他滨的响应。结果 MTHFRC677T位点TT型对卡培他滨化疗的敏感例数及化疗毒性反应例数均高于CC及CT型,且化疗毒性反应例数均高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论进展期结直肠癌化疗前应检测MTHFR基因多态性,MTHFRC677T基因TT型患者首选卡培他滨,化疗期间注意毒性反应的发生。