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目的
研究胃癌患者5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil，5-FU)相关代谢酶胸苷酸合成酶(thymidylate synthase，TS)的基因多态性与mRNA及蛋白表达的相关性。
方法收集云南籍31例胃癌患者的癌组织，采用直接PCR电泳法检测胃癌患者TS基因5′UTR 2R/3R基因型，PCR-RFLP方法检测5′UTR 3R G>C及3′UTR＋/-6 bp基因型，分别用实时荧光定量PCR及蛋白免疫印迹法检测胃癌患者TS的mRNA和蛋白表达量。采用单因素ANOVA检验TS基因多态性与mRNA和蛋白表达的相关性。
结果TS基因5′UTR 3R/3R、2R/3R基因型患者较2R/2R基因型患者的蛋白表达量明显升高(P＝0.003、P＝0.016)，3′UTR＋/-6 bp基因型患者较-/-6 bp基因型患者的mRNA和蛋白表达量明显升高(P＝0.043、P＝0.011)，其余多态性位点的基因型与mRNA和蛋白表达量无相关性(P>0.05)。
结论TS基因5′UTR 2R/3R和3′UTR ＋/-6 bp多态性与TS蛋白表达存在相关性，TS基因多态性可能通过改变表达水平影响TS的酶活性进而影响5-FU的疗效。