河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究

• 作 者: 李学 王泽帅 马建军 王冰
• 机 构: 河南省人民医院,郑州市中心医院
• 出 处: 山东医药
• 发表日期: 2010年36期
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 基因分型 重复序列 核酸

目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调（SCA）1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论