【摘 要】
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目的研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy,MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例,青年女性患者,病程较短,
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目的研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy,MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例,青年女性患者,病程较短,主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩,骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡,内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积,结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性,电镜示部分肌原纤维破坏,Z线消失,可见肌原纤维降解产物堆积;对症治疗后患者症状缓解,随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现
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