【摘 要】
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dia1r基因是人类孤独症谱系障碍相关基因.临床研究发现,缺失dia1r可能会导致患者面部畸形、智力障碍和语言发育迟缓等症状.目前,对dia1r基因的功能及分子机制知之甚少,仅有少
【机 构】
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复旦大学生命科学学院,加州大学旧金山分校生物工程与治疗科学系加利福尼亚
【基金项目】
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国家重点研发计划(2016YFC0906400),国家自然科学基金(31310103032)
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dia1r基因是人类孤独症谱系障碍相关基因.临床研究发现,缺失dia1r可能会导致患者面部畸形、智力障碍和语言发育迟缓等症状.目前,对dia1r基因的功能及分子机制知之甚少,仅有少数在鸡胚、斑马鱼、小鼠中的表达定位研究.本文通过CRISPR/Cas9系统构建了dia1r敲除的斑马鱼突变体模型,成功获得了稳定遗传的纯合突变体.对突变体进行行为分析发现,与野生型斑马鱼相比,纯合突变体幼鱼的自发运动能力降低,趋触性减弱,对光暗交替刺激更加敏感.在成鱼社交偏好实验中发现,雄性纯合突变体比野生型表现出较弱的社交偏好
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