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据2006年11月23日出版的第7118期《Nature》报道，继去年“国际HapMap项目”发表了一个反映单核苷酸变化的图谱后，有研究者又绘制出了反映更大范围差异的图谱，被称为“版本数量变种”（CNV）。这些变种涉及到个体之间的至少1000个碱基对差别，并且已与基因组中的良性变化和致病变化联系起来。新图谱是根据270人的DNA分析得到的。总共发现了超过1400个CNV，占基因组的12％。这比人们以前所预想的要普遍得多。说明除非能够被直接分析，否则这些差异就有可能被目前用来识别遗传疾病中突变基因的方法漏掉