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目的 了解本省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发生率,为减少新生儿发育缺陷提供科学参数.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测新生儿疾病筛查干血斑中17-羟孕酮(17-OHP)浓度.对筛出阳性者(17-OHP≥30 nmol/L)根据实际情况,分别进行优化复查流程:(1)初筛结果17-OHP≥100 nmol/L直接进入CAH确诊程序;(2)初筛新生儿17-OHP在30 ～ 80 nmol/L范围内,应结合新生儿出生情况,1周后采血复查:若降至30 nmol/L以下进入常规新生儿保健程序;若测定值较前次结果有下降但未降至30 nmol/L以下者追踪采血监测,直至17-OHP降至30 nmol/L以下;若重测17-OHP水平较前次≥2倍,排除影响17-OHP测定因素外,应进行CAH的确诊程序.结果 筛查40 988例新生儿中筛出17-OHP≥30 nmol/L者1 192例,其阳性率2.91％,确诊CAH 4例,发病率为1/10 247.98.98％的新生儿17-OHP ＜40 nmol/L.结论 建立了湖南省新生儿17-OHP的阳性基础数据,为新生儿17-OHP切值的确定提供了依据.优化的复查-确诊流程有效可行。