探讨非小细胞肺癌中常见驱动基因突变的特点及其与临床病理特征的关系。
方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpions ARMS)荧光定量PCR对205例原发性非小细胞肺癌手术切除标本进行驱动基因突变检测，并结合临床病理资料分析驱动基因存在情况及其与患者临床病理特征的关系。
结果205例非小细胞肺癌中，共检测到146例存在基因突变(71.2%)，肺腺癌驱动基因总突变率达81.7%(138/169)，分别为表皮生长因子受体(EGFR，63.3%，107/169)、KRAS(5.9%，10/169)、PIK3CA(4.1%，7/169)、间变性淋巴瘤激酶(ALK，4.1%，7/169)、ROS1(3.0%，5/169)、RET(3.6%，6/169)、HER2(1.8%，3/169)、NRAS(0.6%，1/169)和BRAF(0.6%，1/169)。在非小细胞肺癌患者群体中，腺癌(P<0.01)、女性(P＝0.003)、无吸烟史(P<0.01)患者驱动基因总突变率比非腺癌、男性、有吸烟史患者的突变率高，与患者的年龄(P＝0.281)和病理分期(P＝0.490)无关。EGFR突变更容易发生在腺癌(P<0.01)、女性(P<0.01)、无吸烟史(P＝0.002)、≥62岁(P＝0.012)患者中。EGFR突变率在鳞屑样为主型、腺泡样为主型、乳头状为主型、微小乳头状为主型腺癌更高，与病理分期(P＝0.237)无关。KRAS突变率在实性为主型和浸润性黏液腺癌更高(P＝0.015)。在腺癌中，≥62岁、浸润性黏液腺癌和胎儿型腺癌患者的PIK3CA突变率更高(P值分别为0.015，0.006)。ALK、ROS1、RET融合基因总阳性率在实性为主型和浸润性黏液腺癌的非吸烟患者中更高(P值分别为0.012，0.017)，ALK重排更容易发生在病理分期较早、实性为主型和浸润性黏液腺癌中(P值分别为0.025，0.014)，ROS1重排更容易发生在浸润性黏液腺癌中(P＝0.049)。NRAS、BRAF、HER2突变发生率低，其临床意义有待探讨。
结论中国非小细胞肺癌患者常见驱动基因突变与临床病理特征的关系具有多样性，其中女性、无吸烟史的肺腺癌患者突变率较高。