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目的
探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值。
方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女127例，男66例)作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者(女162例，男91例)作为对照组，同时检测血清17α-羟孕酮(17-OHP)和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线(ROC)下面积探讨孕酮作为诊断21-OHD指标的可能性。
结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0.775～0.878(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21-OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0.930～1.000，均P<0.001。
结论21-OHD患者的孕酮水平与17-OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。