结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报道

• 作 者: 陈梦萦 展淑琴 车璐 曹军霞 巩付华 郑少微
• 机 构: 西安交通大学第二附属医院神经内科
• 出 处: 中国实用神经疾病杂志
• 发表日期: 2018年1期
• 关键词: 结节性硬化症 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 癫痫发作 梗阻性脑积水 MTOR抑制剂
• 基金项目: 国家自然科学基金项目（No.81070999）,中央高校基本科研业务费专项资金资助（西安交通大学,No.xjj201,4153.No.2009-95）,社会发展科技攻关项H（No.2016SF-020）,西安交通大学第二附属医院人才培养々项科研基金科技骨干项目[No.RC（GG）201109]

目的 探讨结节性硬化症（tuberous sclerosis comlex,TSC）伴梗阻性脑积水的临床特点、影像学表现、病理学改变、鉴别诊断及治疗。方法 回顾性分析1例TSC伴梗阻性脑积水患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 本例患者确诊为TSC,室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma,SEGA）待排。结论 TSC可合并SEGA,并致梗阻性脑积水,手术切除肿瘤为有效的治疗方法,辅助应用m TOR抑制剂可一定程度抑制肿瘤生长。