【摘 要】
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目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检查,采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本,
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院口腔颌面外科上海市口腔医学重点实验室,山东临沂市肿瘤医院血管瘤特色专科,复旦大学分子医学教育部重点实验室,复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心,
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目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检查,采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本,提取基因组DNA。应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子、外显子与内含子交界处及启动区(-1000bp)序列进行扩增,然后直接测序分析。结果:在9例SWS患者中,发现1例尚未报道的同义突变位点(c.1229G>A),其余均无异常。结论:RASA1基因结构变异与散发性SWS的相关性可能不大,但该基因在SWS中的致病情况还有待于进一步研究。
Objective: To detect the presence of RASA1 gene abnormalities in patients with sporadic Sturge-Weber syndrome (SWS). Methods: After a detailed history inquiry and clinical examination, peripheral blood samples of 9 patients with sporadic SWS were collected and genomic DNA was extracted. The 25 exons of RASA1 gene, the junction of exon and intron and the promoter region (-1000bp) were amplified by PCR, and then directly sequenced. Results: One case of synonymous mutation (c.1229G> A) was found in 9 patients with SWS, and the rest were normal. CONCLUSION: The structural variation of RASA1 gene may not correlate with sporadic SWS, but the pathogenicity of this gene in SWS remains to be further studied.
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