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DNA甲基化与基因调控关系密切,且对生物体生长发育等正常生理过程和肿瘤、心血管等多种疾病的病理过程有重要影响。近年来随着对表观遗传学及DNA甲基化的深入研究,基因组中甲基化位点的发现、检测及甲基化"图谱"的认识发展迅速。本文拟就DNA甲基化分析方法和相关应用进行初步总结和探讨,以期指导各方法的进一步完善,为表观遗传、基因印迹、肿瘤等疾病的研究提供强有力的技术支持。