【摘 要】
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目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,
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目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难。本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助。
It is known that the primary hypokalemic periodic paralysis (HoKPP) is genetically related, and is divided into HoKPP1 type and HoK-PP2 type according to their mutated genes. The two kinds of HoKPP genes have different mutations, Obviously, this makes it difficult to screen and identify the causative genes of HoKPP patients. In this review, previous HoKPP case reports were reviewed, screening steps for candidate genes were optimized, and specific phenotypes derived from mutations at different loci were elucidated. It is hoped that the diagnosis of HoKPP in the future and the discovery of new mutation sites will be helpful.
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