GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征

来源 :癫痫杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zzyynn99

【摘要】

：

＜正＞背景γ-氨基丁酸A（GABAA）受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征（LGS）、

【作者】

：

石奕武张琦汪洁易咏红廖卫平康静琼

【机构】

：

广州医科大学附属第二医院神经科教育部及广东省神经致病基因与离子通道重点实验室

【出处】

：

癫痫杂志

【发表日期】

：

2019年06期

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