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目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法。方法 回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查。结果本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍。先证者及其姐姐既往均采用Sanger法对NOTCH3基因突变热区进行基因测序,未检测到基因突变;而采用高通量测序法检测后发现NOTCH3基因第20号外显子存在一杂合错义突变（c.3226C〉T）。家系中现存3例患者及其子女均采用高通量测序法检测出此突变基因。家系调查显示为