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目的探讨伴库欣综合征肾上腺皮质腺瘤(简称库欣腺瘤)的基因表达特征及与发病相关的分子机制.方法肾上腺文库构建、大规模表达序列标签(ESTs)测序及生物信息学分析.结果从库欣腺瘤文库中获得2 089 ESTs,成功率98.9%,其中已知基因的功能分类与正常肾上腺文库分布趋势基本相一致,类固醇激素生物合成通路中某些酶基因,如3-β羟类固醇脱氢酶(3bHSDⅡ)及P450c17A的表达丰度明显高于正常肾上腺,以3bHSDⅡ最为突出.通过库欣腺瘤与正常肾上腺文库作基因表达丰度差异比较,显示45个基因在两文库间表达的差异具有统计学意义,尤为引人注意的是在库欣腺瘤文库一些与肿瘤相关基因呈高表达,如热休克蛋白90、金属泛调理素及腺苷酸转位因子等.而在正常肾上腺文库中表达的多种与抑制增殖或细胞凋亡相关基因在腺瘤文库未见表达.结论该例腺瘤组织呈现旺盛的类固醇合成活性,肾上腺皮质腺瘤不仅有肿瘤相关基因的高表达,且亦存在凋亡相关及抑制增殖的基因低表达.