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目的
通过报道1例原发性肾性糖尿（PRG）并复习相关文献，提高临床医师对PRG的临床特征及分子致病机制的深入认识。
方法收集1例PRG患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及SLC5A2基因突变结果，并回顾性分析自1979年至今国内学者报道的肾性糖尿患者的资料，汇总我国已报道的SLC5A2基因突变型。
结果患者实验室检查提示其糖代谢正常，分子诊断发现该患者的SLC5A2基因第8外显子发生了错义突变（c.917 G>T，p.S306I）。复习国内文献报道的85例PRG患者，涉及17个家系及多个散发病例。其中男性52例，女性33例，发病年龄7~73岁（平均年龄34.03岁），大多数患者无任何症状，11例患者（占12.9%）有不同程度的"口干、多饮、多尿、消瘦、乏力"症状，3例以尿路感染起病。上述患者均符合肾性糖尿诊断标准，其空腹血糖波动于2.8~6.6 mmol/L，61例患者经口服葡萄糖耐量试验排除糖尿病，6例患者进行了为期4个月至15年的随访，均无明显并发症出现。
结论PRG患者临床表现多为良性过程，基因分析有助于该病的病因诊断。