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目的 探讨罕见病骨斑点症的x线表现特点。方法回顾性分析经证实的4例骨斑点症患者临床及影像学资料，并结合文献复习。结果病变常对称性分布于肢体的两侧。其典型影像特征为x线表现为数毫米至1cm大小不一的圆形和卵圆形致密影，常见于长骨骨骺、干骺端、骨盆、腕骨、跗骨及手足小管状骨骨松质内，骨干少见，按应力线分布且呈对称性，不累及皮质。CT能清楚显示骨松质中的斑点样硬化灶，较x线能更准确反映病灶在骨内的分布，有无累及骨皮质，骨膜及周围软组织情况。结论该病多具有典型的影像表现，常规x线检查可以提供满意的诊断信息。