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目的探讨应用短串联重复序列（STR）基因对胎儿细胞进行21三体定性诊断的可行性。方法选择31例高风险胎儿及其双亲为对象，抽提羊水细胞基因组DNA，用聚合酶链反应扩增D21S1 411、D21S1414、D21S1412和D21S11位点的STR片段，并对其进行单链构象多态性分析，通过DNA密度扫描定量分析特征诊断21三体。以脐带血染色体G显带核型分析为对照。结果本法可以通过检测STR片段DNA密度扫描定量分析来诊断21三体。应用谊基因诊断方法鉴别出21三体的胎儿9例，其诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符