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本文报道了1例先天性糖化作用障碍患者伴有慢性腹泻、进行性肝硬化及多发性感染。转铁蛋白分析显示仅有唾液酸化作用的降低，但总血清N糖分析显示有其他蔗糖的丢失，后者可为研究先天性糖化作用障碍的主要缺陷提供更加丰富的信息。
先天性糖化作用障碍（CDG-Ⅱx）患者的临床和生化特征
【摘 要】
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本文报道了1例先天性糖化作用障碍患者伴有慢性腹泻、进行性肝硬化及多发性感染。转铁蛋白分析显示仅有唾液酸化作用的降低，但总血清N糖分析显示有其他蔗糖的丢失，后者可为研究
【机 构】
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不详,BurnhamInstitute
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：儿科学分册
【发表日期】
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2006年6期
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