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目的 了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱，以提高对此类疾病的认识。方法 回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果，并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果 在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例 （5.0%）。其中氨基酸代谢病37例 （29.1％），以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 （16例） 和枫糖尿病 （14例） 多见；有机酸代谢病76例 （59.8％），以甲基