【摘 要】
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目的:探讨伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及BCOR/ BCORL1基因突变对MDS患者的预后意义.方法:回顾性分析2015年9月至2019年9月在新疆维吾尔自治
【机 构】
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安徽医科大学新疆临床学院,新疆乌鲁木齐830001安徽医科大学新疆临床学院,新疆乌鲁木齐830001;新疆维吾尔自治区人民医院血液病科,新疆乌鲁木齐830001;
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目的:探讨伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及BCOR/ BCORL1基因突变对MDS患者的预后意义.方法:回顾性分析2015年9月至2019年9月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的135例初治MDS患者的临床资料,采用二代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,分析BCOR/BCORL1基因突变MDS患者的临床特征及BCOR/BCORL1基因突变对MDS患者无进展生存(PFS)时间和总生存(OS)时间的影响.结果:MDS患者中检出BCOR/BCORL1基因突变34例(25.2％),其中BCOR突变16例(11.9％),BCORL1突变18例(13.3％).与未突变组相比,BCOR/BCORL1突变更多见于女性,且中性粒细胞计数偏低[0.75(0.08-22.20)vs1.27(0.06-35.71)×109/L,P=0.047].不同IPSS-R分组各亚组之间及较低危组和较高危组之间、不同遗传学分组之间以及转白组与未转白组MDS患者之间BCOR/BCORL1基因的突变率差异均无统计学意义(P=0.725,P=0.713,P=0.273,P=0.165). BCOR/BCORL1基因突变与DNMT3A、NF1、STAG2、U2AF1、EZH2基因突变相关(P=0.003,P=0.007,P=0.000,P=0.004,P=0.024).而与无BCOR/BCORL1突变MDS患者相比,BCOR/BCORL1突变患者的中位PFS时间无显著差异(P=0.210),但中位OS时间显著较短[16(3-32) vs 22(0.2-48)个月,P=0.039].结论:BCOR/BCORL1突变在MDS患者中较多见,且常伴有其他基因共突变.BCOR/BCORL1基因突变与MDS患者疾病进展及转急性髓系白血病(AML)无关,但是预示着较差的总生存.
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