【摘 要】
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病例与家系rn患儿女,7/12岁.第一胎足月顺产,出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化,伴皲裂(图1,2).体检:生长发育好,反应灵敏,掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块.其母28岁,
【机 构】
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200040,上海市儿童医院上海医学遗传研究所
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病例与家系rn患儿女,7/12岁.第一胎足月顺产,出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化,伴皲裂(图1,2).体检:生长发育好,反应灵敏,掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块.其母28岁,出生后1个月即出现掌跖角化症状,以后随年龄增长,掌跖角化更趋明显.其母手掌足底表面光滑,无汗,坚硬而均匀,呈弥漫性的黄色半透明胼胝状,伴有一狭窄的红色边缘,皮肤皲裂,冬季尤甚,皮损呈对称性分布.指(趾)缩窄,甲弯曲,指关节处呈结节样胼胝(图3).患儿的曾外祖父、舅公、姨妈也均在出生后不久发病.曾外祖父60多岁时死于食管癌,而家族中其他患者年龄最长者也已60岁,尚未发现食管癌.患儿的父亲正常.
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