【摘 要】
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目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ A
【机 构】
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730050,兰州,甘肃省妇幼保健院遗传室,730050,兰州,甘肃省妇幼保健院遗传室,730050,兰州,甘肃省妇幼保健院遗传室,730050,兰州,甘肃省妇幼保健院遗传室
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目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ AML1(21q22)以及CEP 12荧光探针进行荧光原位杂交检测.结果 患者双侧颊黏膜LSI TEL/AML1探针杂交区93%～95%(186/200～190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP12探针杂交区93%～95.5%的细胞核(186/200～191/200)可见3个绿色荧光信号.结论 在接到标本15 h内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体.确诊该患儿为 Pallister-Killian综合征.用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径。
其他文献
目的 探讨人类血小板同种抗原(human platelet alloantigen,HPA)-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因多态性.方法 以自行设计的PCR引物特异性扩增HPA-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因片段,PCR产物经酶切纯化后直接进行DNA序列分析,根据序列特征确定HPA基因型和相应膜糖蛋白基因多态性.结果 通过对112名随机汉族个体的糖蛋白基因序列分析,发现13个新的单核昔酸多
患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体.讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源。
例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000。
先证者(Ⅳ4) 女,19岁.阵发性心悸、胸闷2年,曾多次就医,诊断"阵发性心房颤动".近半年来头晕、心悸加重.于1990年5月入院.查体:体温36℃,脉搏70次/分,血压100/60 mmHg,两肺呼吸音清,心率90次/分,律不齐.心电图提示:异位心律,心房颤动.血尿便常规、胸片、心脏彩超、肝肾功能正常,血脂、血糖正常。
患儿女,12岁.自幼发育落后,近2月出现自语自笑、多动来精神科就诊.患儿为G2P1过期产儿,出生时有新生儿窒息史,且哭声低微,6岁前反复发生上呼吸道感染.发育过程中与其他同龄儿童相比,走路较晚且步态不稳,言语内容较简单,与同龄儿交往困难,学习能力较差,动手能力和动作协调能力差距明显,并长期反复抠指甲。
患者 15岁,社会性别女,因原发闭经来我院就诊.查体:身高155 cm,体重56 kg,双乳未发育.外阴呈正常女性,直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及.B超检查显示双乳有少量腺体,未见子宫和卵巢(图1、2),腹股沟及腹部未检到睾丸组织.查内分泌激素,促卵泡激素11.2 U/L,促黄体生成激素11.7U/L,雌二醇＜18.35 pmol/L,睾酮3.41 nmol/L,泌乳素1.48nmol/L,皮质醇
孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排。
家系1 先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:
例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因.方法 对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查,用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G突变的检测.结果 在17例感音神经性耳聋患者中,检出GJB2 235 de