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目的
评价无创性产前检测技术(NIPT)在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用。
方法2014年2至5月，前瞻性入组参与NIPT试剂盒临床试验的北京大学第一医院、浙江大学医学院附属妇产科医院及第四军医大学西京医院等，共18家产前诊断中心的高危孕妇，记录临床指征、年龄、孕周等数据，进行侵入性产前诊断染色体核型分析结果和NIPT结果对比。
结果18家产前诊断中心共2 439例高危孕妇入组，剔除36例临床纪录不全、9例染色体核型分析失败、3例NIPT检测失败病例，对2 391例病例进行分析。孕周范围11～31周，产前诊断指征以血清学筛查高风险为主，占56.3%(1 345/2 691)，高龄孕妇26.0%(621/2 391)。染色体核型分析结果共发现46例常见非整倍体(Trisomy，T)(38例T21，7例T18，1例T13)，同期NIPT结果提示为一一对应T21、18、13高风险，同时未见"NIPT高风险而核型分析为正常"病例。
结论对于现有以中孕期血清学筛查高危为主要指征的产前诊断高危孕妇，通过NIPT可以大幅提高T21、T18、T13的筛查效率，从而减少不必要的侵入性产前诊断。