【摘 要】
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目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH),与儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展及预后的关系.方法 采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测
【机 构】
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青岛市妇女儿童医疗保健中心,青岛大学医学院附属医院,青岛大学医学院血液学教研室
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目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH),与儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展及预后的关系.方法 采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358)的MSI和LOH发生情况,并对其中的18例病人进行了初诊、缓解和复发三期MSI和LOH的检测.结果 53例ALL儿童MSI和LOH总的发生率分别为3.77%(2/53)和43.40%(23/53),其中D12s89位点LOH的发生率最高为39.62%(21/53),D12s269位点LOH的发生率最低为9.43%(5/53)(X2=5.24,P＜0.01);动态检测其中的18例患儿,初诊期LOH的发生率为61.11%(11/18),缓解期为11.11%(2/18),复发期为66.67%(12/18),初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期(X2=8.88,11.69,P＜0.01);3例初诊未检测出LOH的患者,复发期3位点同时检测到LOH;2例患者在初诊、缓解和复发三期均检测到LOH.5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生.结论 TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关,微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断及预后判断,并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一.
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