LMNA基因突变与先天性心脏病患者的关系研究

• 作 者: 林炜 王涵磊 林志勇 葛捍伟 薛继阳 楼志凌 赵琦峰
• 机 构: 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所
• 出 处: 医学研究杂志
• 发表日期: 2019年11期
• 关键词: 先天性心脏病 LMNA基因 基因测序 Congenital heart disease LMNA gene Gene Sequencing
• 基金项目: 浙江省自然科学基金资助项目(LY17H020012),浙江省温州市科技局公益性社会发展科技项目(Y2015008I),浙江省卫生厅重点支撑学科——小儿外科学(11-ZC27)

目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况.方法本研究分别对100例CHD患儿及100例正常体检儿童进行LMNA基因组提取,用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增LMNA基因功能区12个外显子部分,并使用DNA测序技术测序,用GenBank中的LMNA序列作为模板序列进行比对.结果所有CHD患儿及正常体检儿童中LMNA基因均未发现突变.结论LMNA基因突变与CHD患者之间可能无