【摘 要】
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目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共995
【机 构】
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长沙市妇幼保健院; 娄底市妇幼保健院; 岳阳市妇幼保健院;
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目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法（九项遗传性耳聋基因检测试剂盒）对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176191 del16、235 del C和299300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G和2168 A>G;线粒体12S r RNA基因1555 A>G和1494 C>T,GJB3基因538 C>T)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%（225/9957）;SLC26A4基因突变携带者88例,2168 A>G纯合突变1例,突变携带率0.88%（88/9957）;线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%（38/9957）;GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%（10/9957）;双突变4例,双突变携带率0.04%（4/9957）,分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 A>G双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。
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