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脆性X染色体诊断标准的讨论
脆性X染色体诊断标准的讨论
来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户:songxuesen70
【摘 要】
:
在两类脆性部位中,仅罕见型脆性部位Xq27(FRAXA)或脆性X染色体与X连锁遗传智力低下有明显的联系,具有重要的临床应用价值。根据形态诊断脆性X染色体的细胞遗传学方法对大多数
【作 者】
:
贺明伟
夏家辉
李麓芸
【机 构】
:
湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
:
中国优生优育
【发表日期】
:
1990年1期
【关键词】
:
脆性部位
细胞遗传学方法
智力低下
诊断标准
阳性诊断
细胞遗传学检查
连锁遗传
正常男性
胸苷合成酶
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在两类脆性部位中,仅罕见型脆性部位Xq27(FRAXA)或脆性X染色体与X连锁遗传智力低下有明显的联系,具有重要的临床应用价值。根据形态诊断脆性X染色体的细胞遗传学方法对大多数病例的诊断是可靠的。但遇到脆性X低频率表达的个体,
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