45,X,der（Y）t（Y;13）不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

• 作 者: 崔英霞 夏欣一 卢洪涌 潘连军 邵永 姚兵 戈一峰 王国洪
• 机 构: 南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科
• 出 处: 医学研究生学报
• 发表日期: 2008年11期
• 关键词: 45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学 45 X male Y/autosome translocat
• 基金项目: 江苏省135工程重点学科基金资助项目（批准号：[2001]34）,致谢：感谢患者及其家属的合作,感谢徐志鹏老师的技术帮助.

目的：了解核型为45,X,der（Y）t（Y;13）（q11.1;q12）,-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法：进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交（FISH）进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果：细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der（Y）t（Y;13）（q11.1;