论文部分内容阅读
案例1
努南综合征让龙凤胎的女婴不幸夭折
阿华（化名）在南宁市妇幼保健院生下了一对龙凤胎，全家人都十分高兴。可宝宝送到新生儿室没多久，医生就来告知家人，女宝宝有些异常，头大、脸小、眼突、水肿，特别是脸部、身体水肿十分严重，已经转到新生儿病房。检查发现患儿血液不正常，白细胞异常增高，血小板极低，全身水肿严重，确诊为新生儿努南综合征。虽经医生积极治疗，但限于目前的医疗水平，女宝宝最终没有成活。
新生儿努南综合征是一种十分军见的疾病。大夫介紹说，这是建国后广西第二例新生儿努南综合征；龙风胎中男宝宝是健康的，但也有可能携带有努南综合征基因。其实在怀孕期间阿华做羊水检测时，就发现有一个胚胎羊水不正常，但没有引起重视……
新生儿努南综合征可以通过产前基因筛查检查出来。如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿，可以选择性流产。一旦生出来，由于现在尚无法治疗，一般情况下都会死亡。
建议：三类人群一定要进行严格产检
随着生活条件的改变，受生活环境和生活习惯等因素的影响，出生缺陷人群也有一定的变化。高龄产妇、曾有不明原因死胎或生出脑瘫儿者等，都属于高危人群，一定要在孕期进行严格产检，千万马虎不得。
孕妇们怀孕3个月左右就要到医院建卡，以后要按时到医院做产检。怀孕28周之前，要每个月做一次；28周到36周，每两周做一次；36周之后，每周做一次产检。产检的目的是了解孕妇和胎儿的各项状况，发现问题尽早干预，保证足月时生出健康宝宝。
案例2
她怀孕13周宝宝还是没留住
国家放开二胎后，36岁的马女士再度怀孕。怀孕13周时，马女士肚子疼得厉害，而且肚子像怀孕6个月一样大。家人将她送到南宁市妇幼保健院，B超检查发现患者子宫明显大于停经月份，血清HCG水平异常升高，伴有腹痛症状，并出现卵巢黄素化囊肿，可能是罕见的正常妊娠合并完全性葡萄胎。
葡萄胎是指卵细胞失活后受精妊娠，而养育胚胎的胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一相连成串的水泡，形状就像葡萄一样。葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。发病率大约为1/1000。马女士比较特别的地方是，检查显示她的子宫内既有一个正常发育的胎儿，还存在完全性葡萄胎。
正常胎儿是父亲的精子与母亲的卵子相结合成正常的胚胎，而马女士可能同时排出两个卵子，分别与两个精子结合。其中有一个卵子是空卵，和精子结合后形成不了胚胎，叫完全性葡萄胎；而另一个正常的卵子与精子结合，形成了正常的胚胎。这就是正常妊娠合并完全性葡萄胎。葡萄胎与胎儿共存的病例十分罕见，在我国发生率仅占妊娠总数的0.005%～0.01%。患者在生育第一胎前曾引产或人流，以及前胎与后胎间隔时间过短，是危险因素之一。为此，建议妇女生了一胎后，最好隔两三年再要小孩。
注意：大于40岁或小于20岁的孕妇怀“葡萄胎”概率高
葡萄胎发生的确切原因尚不完全清楚。但饮食中缺乏维生素A、胡萝卜素和动物脂肪，是高危因素之一。年龄大于40岁和小于20岁者，妊娠出现葡萄胎的概率较高，因为这两个年龄段容易发生异常受精。此外，有葡萄胎妊娠史的女性再次妊娠时葡萄胎的发生率更高。因此，建议孕妇怀孕时要到正规医院做孕期检查，做到疾病早诊断、早治疗。
名词解释
努南综合征是一种遗传性疾病，发病率为1/2500～1/1000，男、女均可患病。大多数病例为散发性，其原因不明：家族性患者多为常染色体显性遗传，基因突变是基本病因。
葡萄胎 是一种让许多孕妇闻之色变的疾病，医学上称为妊娠滋养细胞疾病，主要是指孕妇在妊娠后，胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿，形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，看上去形状如葡萄，因而称为葡萄胎。葡萄胎易癌变，形成恶性程度极高的绒毛膜癌。
努南综合征让龙凤胎的女婴不幸夭折
阿华（化名）在南宁市妇幼保健院生下了一对龙凤胎，全家人都十分高兴。可宝宝送到新生儿室没多久，医生就来告知家人，女宝宝有些异常，头大、脸小、眼突、水肿，特别是脸部、身体水肿十分严重，已经转到新生儿病房。检查发现患儿血液不正常，白细胞异常增高，血小板极低，全身水肿严重，确诊为新生儿努南综合征。虽经医生积极治疗，但限于目前的医疗水平，女宝宝最终没有成活。
新生儿努南综合征是一种十分军见的疾病。大夫介紹说，这是建国后广西第二例新生儿努南综合征；龙风胎中男宝宝是健康的，但也有可能携带有努南综合征基因。其实在怀孕期间阿华做羊水检测时，就发现有一个胚胎羊水不正常，但没有引起重视……
新生儿努南综合征可以通过产前基因筛查检查出来。如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿，可以选择性流产。一旦生出来，由于现在尚无法治疗，一般情况下都会死亡。
建议：三类人群一定要进行严格产检
随着生活条件的改变，受生活环境和生活习惯等因素的影响，出生缺陷人群也有一定的变化。高龄产妇、曾有不明原因死胎或生出脑瘫儿者等，都属于高危人群，一定要在孕期进行严格产检，千万马虎不得。
孕妇们怀孕3个月左右就要到医院建卡，以后要按时到医院做产检。怀孕28周之前，要每个月做一次；28周到36周，每两周做一次；36周之后，每周做一次产检。产检的目的是了解孕妇和胎儿的各项状况，发现问题尽早干预，保证足月时生出健康宝宝。
案例2
她怀孕13周宝宝还是没留住
国家放开二胎后，36岁的马女士再度怀孕。怀孕13周时，马女士肚子疼得厉害，而且肚子像怀孕6个月一样大。家人将她送到南宁市妇幼保健院，B超检查发现患者子宫明显大于停经月份，血清HCG水平异常升高，伴有腹痛症状，并出现卵巢黄素化囊肿，可能是罕见的正常妊娠合并完全性葡萄胎。
葡萄胎是指卵细胞失活后受精妊娠，而养育胚胎的胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一相连成串的水泡，形状就像葡萄一样。葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。发病率大约为1/1000。马女士比较特别的地方是，检查显示她的子宫内既有一个正常发育的胎儿，还存在完全性葡萄胎。
正常胎儿是父亲的精子与母亲的卵子相结合成正常的胚胎，而马女士可能同时排出两个卵子，分别与两个精子结合。其中有一个卵子是空卵，和精子结合后形成不了胚胎，叫完全性葡萄胎；而另一个正常的卵子与精子结合，形成了正常的胚胎。这就是正常妊娠合并完全性葡萄胎。葡萄胎与胎儿共存的病例十分罕见，在我国发生率仅占妊娠总数的0.005%～0.01%。患者在生育第一胎前曾引产或人流，以及前胎与后胎间隔时间过短，是危险因素之一。为此，建议妇女生了一胎后，最好隔两三年再要小孩。
注意：大于40岁或小于20岁的孕妇怀“葡萄胎”概率高
葡萄胎发生的确切原因尚不完全清楚。但饮食中缺乏维生素A、胡萝卜素和动物脂肪，是高危因素之一。年龄大于40岁和小于20岁者，妊娠出现葡萄胎的概率较高，因为这两个年龄段容易发生异常受精。此外，有葡萄胎妊娠史的女性再次妊娠时葡萄胎的发生率更高。因此，建议孕妇怀孕时要到正规医院做孕期检查，做到疾病早诊断、早治疗。
名词解释
努南综合征是一种遗传性疾病，发病率为1/2500～1/1000，男、女均可患病。大多数病例为散发性，其原因不明：家族性患者多为常染色体显性遗传，基因突变是基本病因。
葡萄胎 是一种让许多孕妇闻之色变的疾病，医学上称为妊娠滋养细胞疾病，主要是指孕妇在妊娠后，胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿，形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，看上去形状如葡萄，因而称为葡萄胎。葡萄胎易癌变，形成恶性程度极高的绒毛膜癌。