【摘 要】
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Ⅰ型糖原累积病由于葡萄糖—6—磷酸酶活性及葡萄糖—6—磷酸转移酶活性缺乏,而使糖原在肝脏、肾脏和小肠累积。慢性肾脏病为其晚期并发症之一。肾脏病变如果是起因于肾脏中
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Ⅰ型糖原累积病由于葡萄糖—6—磷酸酶活性及葡萄糖—6—磷酸转移酶活性缺乏,而使糖原在肝脏、肾脏和小肠累积。慢性肾脏病为其晚期并发症之一。肾脏病变如果是起因于肾脏中糖原的过多累积或葡萄糖产生不当的话,那么受损的应该是近端肾小管功能,而非肾小球。此处报告了Ⅰ型糖原累积病的近端肾小管功能不全并用适当的饮食疗法得到改善。
Type I glycogenosis causes glycogen to accumulate in the liver, kidney and small intestine due to a lack of glucose-6-phosphatase activity and glucose-6-phosphotransferase activity. Chronic kidney disease is one of its late complications. If kidney disease is caused by excessive accumulation of glycogen in the kidneys or improper glucose production, the damage should be proximal tubular function rather than glomerulus. Here, proximal tubular insufficiency of type I glycogenosis is reported and improved with appropriate diet therapy.
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