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染色体荧光原位杂交技术是新近开展起来的一项技术，已广泛用于临床和实验研究。该技术是利用生物素、地高辛配基等半抗原标记的已知核酸探针，通过间接免疫荧光在染色体上检测特异ＤＮＡ。本文扼要介绍了该技术的原理及其在鉴别标志染色体，检测染色体数目及结构异常，检测微小残留病与监测早期复发，鉴定骨髓移植后造血细胞的克隆起源及评价某些血液病的克隆起源等方面的研究进展。