肝豆状核变性以躁狂症状首发1例

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患者魏X,男性,27岁,主因间断情感高涨2年,复发伴行动迟缓、腿部不适1月入院。患者于2012年4月份无明显诱因出现情感高涨,精力充沛,言辞夸大,经常向家人称自己是包工头,能挣大钱,话语量增多,语速快,睡眠需要量明显减少,尚无明显冲动行为。当时入住当地精神病院,诊断躁狂发作,具体检查化验不详,给予口服利培酮5m g/日、丙戊酸钠缓释片1000mg/日治疗,住院1月,病情好转出院。出院后患者遵医嘱继续服药,但因发呆等症状复诊,逐渐换用阿立哌唑5mg/日维持治疗。2012年7月患者出现左下肢肿胀,伴乏力,时有站立不稳,因此多次就诊于当地市医院神经内科,行肌电图、脑电图、头颅CT、下肢血管B超、甲状腺功能五项等检查化验均未见明显异常,期间患者右下肢也逐渐出现发作性不适(具体不适感患者难以描述)。2013年1月就诊于我科,考虑为药物不良反应,给予氯硝西泮、米氮平药物治疗,患者病情好转。患者于2014年1月病情反复,表现为情感高涨,话多,情绪不稳定,乱买东西,双下肢不适感,考虑诊断仍为躁狂发作,再次入住我科,给予利培酮、丙戊酸钠治疗,情绪逐渐稳定,但双下肢不适感始终未消失,2014年7月中旬停药。2014年8月因动作迟缓,肢体僵硬,流涎,失眠,腿部不适感再次入住我科,入院后查体:患者一般情况尚可,口齿欠清晰,流涎,四肢肌张力增高,余无明显异常。辅助检查:血、尿、大便常规、肝肾功、术前感染四项、血糖、离子五项、心电图、胸片无明显异常。考虑诊断:抗精神病药物不良反应,给予安坦,米氮平等药物治疗近14天,患者流涎较前减少,睡眠改善,吐词不清、腿部不适症状较前无明显变化。经上级医师再次查房,考虑患者已1月余未服用抗精神病药物,且已给予抗副作用药物处理,器质性疾病仍需进一步排查,建议行头颅M R I,腹部B超,血清铜、铜蓝蛋白化验。头颅MRI检查:1.轻度交通性脑积水;2.双侧大脑脑白质少许异常信号。血清铜3.9umol/L,铜蓝蛋白2.8mg/dL,腹部B超提示:肝硬化。进一步眼科检查K-F环结果(+)。修正诊断:肝豆状核变性所致精神障碍,给予青霉胺口服治疗,建议定期神经内科门诊复查,追问其家族遗传病史,患者表姐存肝豆状核变性病史。
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