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目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在急性淋巴细胞白血病患儿应用大剂量甲氨蝶呤（HDMTX）治疗中的临床意义。方法：收集50例急性淋巴细胞白血病患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血，进行MTHFR基因核苷酸多态性位点基因型检测，同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后的毒副反应，分析各基因型与甲氨蝶呤毒副反应间的关系。结果：MTHFRC677TTT基因型患儿在胃肠道反应恶心、呕吐和腹泻等及骨髓抑制方面比例高于CT和CC型(P＜0.05)，在黏膜炎、肝肾功能损害、皮疹方面也高于CT和TT型，但差异无统计学