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目的：夏-马-图（CMT）神经病变可造成视神经萎缩从而出现视力缺损，这类病变被划分为遗传性运动与感觉神经病Ⅵ型（HMSN Ⅵ）。有报道称受累家族往往存在常染色体显性和隐性遗传，但是这种疾病的遗传学病因尚未明确。方法：纳入6个HMSN Ⅵ家系，均存在亚急性视神经萎缩，随后60％的患者视力缓慢恢复。对此进行详细的临床和遗传学研究。结果：在每一个家谱中，均发现存在一个独特的线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变。其中3个家系从第1代就出现MFN2突变，2个家系突变从父代遗传给子代，呈常染色体显性遗传。结论：MFN