论文部分内容阅读
2007年儿童咳嗽与反复呼吸道感染学术研讨会会议通知
【摘 要】
：
【发表日期】
：
2007年45期
其他文献
目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征，并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血，提取DNA，PCR扩增ACVR1基因第4外显子，测序检测突变。结果患儿女，3岁，临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化，X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影。其母双侧