【摘 要】
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目的 回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作.方法 选择本地区出生48 h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血生化及基因检测等以明确诊断.结果 本地区2016年7月至2020年10月共筛查新生儿111004例,确诊MMA患儿17例,MMA患病率为1/6530,其中维生素B12有效型12例,占70.6％,无效型5例,占29.4％,确诊后
【机 构】
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东营市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心,山东东营257091
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目的 回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作.方法 选择本地区出生48 h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血生化及基因检测等以明确诊断.结果 本地区2016年7月至2020年10月共筛查新生儿111004例,确诊MMA患儿17例,MMA患病率为1/6530,其中维生素B12有效型12例,占70.6％,无效型5例,占29.4％,确诊后给予积极干预治疗,大多预后良好.结论 新生儿甲基丙二酸血症筛查可以早期诊断MMA患儿,通过早期干预治疗,可以明显改善预后,对提高本地区出生人口素质具有重要意义.
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